Günümüzde hastalıklar dünyasında artık pek fazla sürpriz yok, her ayrıntı ve semptomun bir adı ve tanısı var.

Bunun yanı sıra birçok şüpheli durum ve bunlara yönelik doğrulanmamış birkaç tedavi reçetesi de bulunuyor.  

Hastalıkların yaş evreleri arasındaki değişiklik somut bir hale geldi, eskiden ebeveynleri etkileyen hastalıklar şimdi gençler ve çocukları da etkiliyor.

Bunlardan biri de Childhood Alzaymır (Çocukluk Çağı Alzaymırı) olarak karşımıza çıkıyor.

Bu hastalık bilimsel açıdan belli olmayan adımlarla çocukların dünyasına doğru sızmaya başladı. Bazı çocuklarda görülen sıkıntıların nedenini araştırılırken yanlış tanıya neden olabilecek pek çok şüpheli semptom bulunuyor. 

Peki, çocuklar gerçekten Alzaymır oluyor mu?

Bunun kanıtı nedir?

Tanı zorluğu

Çoçuklarda Alzaymır hastalığı terimiyle ilişkili tıbbi durumların teşhis edilmesi uzun yıllar alabilir, zira bu hastalık çok nadir görülüyor.

Bu nedenle çocuğa ilk önce daha yaygın olan diğer hastalıklar için tedaviler uygulanır ve erken belirtiler sıklıkla öğrenmeyi ve motor becerileri etkiler.

Çocuklara bazen öğrenme güçlüğü, otizm veya diğer gelişimsel bozukluklarla ilgili yanlış teşhisler konulabilir.

Ancak belli bir aşamada daha önceki teşhisle açıklanamayan semptomlar görülür.

Bu genellikle ebeveynleri Fiona’nın ebeveynlerinin de yaptığı gibi yeni ve doğru bir teşhis aramaya sevk eder. 

Fiona Humphrey adlı kız, normal bir çocuk olarak doğdu ancak daha sonra ailesi onun gelişim sorunları yaşadığını fark etti.

Doktorlar Humphrey 7 yaşındayken otizm hastası olduğunu öne sürdü. O zamandan bu yana durumu kötüleşti, ebeveynler, kızlarının genel haliyle otizme benzer, ancak daha ciddi ve daha kötü bir hastalıktan mustarip olduğundan şüphelenmeye başladı ve uzun bir test ve inceleme yolculuğunun ardından kızlarına Sanfilippo Sendromu teşhisi konuldu.

İki hastalık için kullanılan bir terim

Çocukluk Çağı Alzaymırı klinik bir tanı değil, bazı kişilerin çocuğun hafızasını ve iletişim yeteneğini etkileyen çeşitli durumları tanımlamak için kullandığı bir isim.

Sanfilippo sendromu ve Niemann-Pick Tip C hastalıkların belirtileri Alzaymır hastalığına çok benzeyebilir ancak nedeni tamamen farklıdır. Ayrıca her iki durum da nadir ve kalıtsal.

Çocukluk Çağı Alzaymır hastalığı, çocuklarda hafıza kaybı ve genellikle Alzaymır hastalığıyla ilişkilendirilen diğer semptomların ortaya çıkmasına neden olan bu iki farklı hastalığı ifade etmek için kullanılan bir terim.

Hastalıklardan biri, belirli bir tür yağın hücrelerde birikmesine neden olan bir grup ciddi, kalıtsal metabolik bozukluk olan Niemann-Pick Tip C (NP-C) hastalığı. 

Diğeri ise, Sanfilippo sendromu ve polisakkaridoz tip III (MPS III) olarak bilinen, lizozomal depo bozuklukları da dahil olmak üzere metabolizmadaki bir bozukluktan kaynaklanan kalıtsal bir hastalık.

Bir çocuk bu genetik hastalıklardan birine sahip olduğunda hücrelerindeki parçacıklar düzgün çalışmaz.

Lizozimlerin hücrelerdeki rolü, şeker ve kolesterolü işleyerek vücudun bunları kullanabilmesini sağlamaktır.

Lizozimler düzgün çalışmadığında, etkilenen çocuğun hücrelerinde yağlar, kolesterol veya şekerler birikerek beyin ve organ fonksiyonlarında azalmaya yol açar.

Lizozim 

Lizozim veya lizozomlar, hücrenin çöp kutusu veya hücresel kalıntıların imha edilmek üzere gönderildiği çıkmaz noktalar olarak düşünülüyordu.

Ancak giderek artan sayıda araştırma, enzimle dolu bu keseciğin başlangıçta göründüğünden daha aktif olduğunu gösterdi.

Bazı bilim insanları artık buna, hücreyi canlı ve sağlıklı tutan, hücre içindeki kimyasal reaksiyonlar dizisi olan hücresel metabolizmanın kontrol merkezi adını veriyor.

Berkeley’deki Kaliforniya Üniversitesi’nden hücre biyoloğu Roberto Zoncu, son 10 yılda yapılan keşiflerin lizozimi, hücre büyümesini ve hayatta kalmasını kontrol eden bir karar verme merkezi konumuna yükselttiğine inanıyor.

Lizozim, otofaji adı verilen bir süreçle atıkları uzaklaştırır ve geri dönüştürüyor.

Proteinler, nükleik asitler, şekerler gibi hücrenin ihtiyaç duymadığı eski hücresel bileşenleri ve büyük molekülleri alıp enzimler ve asitler yardımıyla sindiriyor.

Hücre daha sonra bu parçalanmış parçaları yakıt olarak veya yeni moleküller için yapı taşları olarak kullanabiliyor.

Lizozimin hakim profili metabolizmanın ötesinde, zira yaşam beklentisini ve yaşam süresini belirlemede de rol oynadığı görülüyor.

Çalışmalar, lizozimler düzgün çalışmadığında, muhtemelen hücresel artıkların ve diğer atıkların birikmesi nedeniyle organizmanın uzun yaşamadığını gösterdi. 

Kimi bilim adamları nörodejeneratif hastalıkların ortaya çıkmasının arkasında bunun olduğuna inanıyor.

Bu bakış açısı, New York Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen ve lizozimle bağlantılı bir gendeki kusurun Alzaymır hastalığının gelişimini hızlandırdığını gösteren araştırmaların ardından gündeme geldi.

Bu nedenle de, yeni nesil hayat kurtaran ilaçların üretilmesinin bir yolu olarak görülüyor.
 

Semptomlar ve yaşam süresi

Çocukluk Çağı Alzaymır’ının ilk belirtileri beyinle ilgilidir. Çocuklarda hafıza ve iletişim sorunları yaşanır.

Yeni bilgileri öğrenmede zorluk yaşayabilirler veya önceden edindikleri motor ve diğer becerileri kaybedebiliyor.

Semptomlar çocuğa ve Sanfilippo sendromu ya da Niemann hastalığı olup olmadığına bağlı oluyor.

Çocukluk çağında Alzaymır hastalığının yaygın belirtileri, belirsiz konuşma ve konuşma yeteneğinin tamamen kaybı, nefes darlığı ve midede şişliğin yanı sıra ciltte sarılık, göz teması kurma ve ışıkları takip etmede zorluk, yutma güçlüğü, kas gücü ve kontrol kaybı, buna eşlik eden denge kaybı, motor becerilerde kayıp ve nöbetler yer alıyor. 

Belirtiler çocuk 4 ila 10 yaşları arasındayken ortaya çıkmaya başlıyor ve zamanla kötüleşiyor.

Çocukluk Çağındaki Alzaymır hastalığı her zaman ölümcül olduğundan, söz konusu iki hastalıktan birinden muzdarip olan çocukların çoğu 20 yaşına gelmeden hayatını kaybedebilirken, bazı nadir durumlarda 30 yaşına kadar yaşayabiliyorlar.

Ancak genel olarak Sanfilippo sendromlu çocuklar biraz daha uzun yaşıyorlar, ortalama ömürleri 15 ila 20 yıl arasında olurken, Niemann hastalığı olan çocuklar genellikle 10 yaşından önce hayatlarını kaybediyorlar.

NPC veya MPS III olduğundan şüphelenilen çocukların, durumlarının doğrulanması için biyopsiye ihtiyacı oluyor ancak bu alandaki son gelişmeler, standart bir kan testi yoluyla tanı konulmasına imkan da sağlıyor. 

 

 

Independent Arabia